Sintomi di autismo replicati nei topi dopo trapianti fecali.

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Lo studio mira a scoprire se i microbi intestinali hanno un ruolo nello sviluppo della condizione

Gli scienziati hanno indotto i segni distintivi dell'autismo nei topi dando loro trapianti fecali dagli esseri umani con la condizione.

Traduzione a cura di Vivereinmodonaturale.com

Fonte e articolo Theguardian.com 30/maggio/2019

Gli esperimenti sono stati progettati per testare se le comunità di microbi intestinali presenti nelle persone con autismo hanno un ruolo nei loro sintomi, un'idea che sta guadagnando terreno tra i ricercatori.

Nello studio, gli animali che hanno avuto trapianti fecali da bambini con autismo sono diventati meno socievoli, meno vocali e hanno sviluppato comportamenti ripetitivi. Al contrario, i topi geneticamente identici che hanno avuto trapianti da persone senza autismo non sono stati influenzati dalla procedura.

Il Prof. Sarkis Mazmanian, un microbiologo che guidò il progetto al California Institute of Technology, disse che mentre i microbi intestinali non sembravano causare l'autismo, i risultati sollevarono la prospettiva di nuovi trattamenti per alcuni dei sintomi più comuni della condizione.

"Potenzialmente questo apre la possibilità che gli interventi basati sul microbioma possano essere efficaci nell'autismo", ha detto. "Abbiamo identificato organismi particolari e i prodotti di quegli organismi che sono i driver dei sintomi nei topi, ma non sappiamo se guidano i sintomi anche negli esseri umani."

Per eseguire i trapianti fecali, i ricercatori hanno alimentato una quantità nota di feci umane lungo una provetta nello stomaco del topo ricevente. Gli animali sono stati quindi testati per accertarsi che i microbi nelle feci avessero colonizzato l'intestino.

Lo studio dice che i batteri intestinali possono avere un impatto sulla salute mentale

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L'intestino umano ospita migliaia di miliardi di insetti. In cambio di umidità, calore e nutrizione, i microbi aiutano a digerire il cibo, addestrano il sistema immunitario e tengono sotto controllo il metabolismo. Le persone hanno diverse popolazioni di microbi intestinali a seconda della loro dieta, stile di vita e genetica, ma gli studi hanno trovato particolari differenze nelle persone con autismo.

Scrivendo sulla rivista Cell , gli scienziati descrivono come hanno usato un sistema di tracciamento per monitorare come i topi socializzano dopo aver ricevuto i trapianti fecali. Hanno anche registrato con quale frequenza gli animali hanno seppellito le biglie collocate sui trucioli di legno nelle loro gabbie. Alla fine, hanno usato i microfoni ad ultrasuoni per intercettare le comunicazioni delle creature.

I topi che avevano ricevuto il trapianto da bambini con autismo non hanno lottato, spinto e annusato altri topi tanto quanto il gruppo di controllo dei topi, che erano con il trapianto delle persone senza autismo. Né hanno prodotto altrettanti scricchiolii ultrasonici. E mentre i topi di controllo potrebbero seppellire una o due biglie e poi andare avanti, i topi con microbiomi legati all'autismo continuavano, un'indicazione di comportamento ripetitivo.

L'autismo colpisce circa una persona su 60 e tende a essere diagnosticato quando i bambini mostrano deficit nelle interazioni sociali e verbali e mostrano comportamenti ripetitivi come sbattere le mani, girare e sfogliare le dita. "Siamo stati in grado di vedere tutte e tre le caratteristiche principali dell'autismo replicate nei topi", ha detto Mazmanian.

Test sui topi con microbiomi correlati all'autismo hanno rivelato cambiamenti nell'espressione genica nel loro cervello e bassi livelli di alcuni metaboliti nel loro corpo, in particolare due sostanze chiamate taurina e acido 5-aminovalerico, o 5AV. In esperimenti di follow-up, i ricercatori hanno somministrato taurina e 5AV a ceppi in topi che esibivano naturalmente comportamenti simili all'autismo, e hanno trovato migliorato il loro comportamento ripetitivo e le abilità sociali.

Gil Sharon, il primo autore dello studio, ha affermato che mentre prove umane potrebbero un giorno verificare se specifici batteri o i loro prodotti possono aiutare le persone con autismo, potrebbero non accadere presto. "Molto più lavoro deve essere fatto prima che possiamo dire che siamo pronti per le prove umane", ha detto.

"Non vogliamo dare false speranze a genitori, figli e persone care", ha aggiunto il Prof Sarkis Mazmanian. "Non abbiamo risolto il problema. Tutto ciò che abbiamo fatto è introdurre una potenziale nuova strategia che deve essere testata nelle persone. Questo è l'inizio di ciò che alla fine potrebbe essere un trattamento terapeutico per le persone con autismo, ma non siamo certamente ancora lì. "

Il mese scorso, i ricercatori della Arizona State University hanno annunciato che i trapianti fecali avevano quasi dimezzato i sintomi dell'autismo in 18 bambini. Due anni dopo la procedura, il numero di bambini classificati come affetti da autismo "grave" era sceso dall'83% al 17%.

Jeremy Nicholson, il vice-cancelliere per la salute alla Murdoch University di Perth, in Australia, ha detto che lo studio della California è stato impressionante, ma dubitava di trattare i sintomi dell'autismo con microbi o pillole in base alle sostanze che producono. "Gli esseri umani hanno microbiomi molto diversi, quindi non esiste un trattamento per taglia unica. È per questo che i probiotici funzionano su alcune persone e non su altre. Dobbiamo capire il meccanismo alla base di questo, e poi capire se ci sono parti di quella rete che sono drogabili ".

( Correlato: L'autismo NON è di origine genetica: Mutazioni nel DNA spazzatura legato al disturbo dello spettro autistico. )

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https://www.vivereinmodonaturale.com/2019/06/sintomi-di-autismo-replicati-nei-topi.html

L'autismo NON è di origine genetica: Mutazioni nel DNA spazzatura legato al disturbo dello spettro autistico.

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USANDO L'INTELLIGENZA ARTIFICIALE, GLI SCIENZIATI HANNO SCOPERTO MUTAZIONI IN PARTI DEL DNA NON CODIFICANTE CONOSCIUTE COME "DNA SPAZZATURA" CHE POSSONO PORTARE ALL'AUTISMO. QUESTO È IL PRIMO STUDIO NEL SUO GENERE PER COLLEGARE I PUNTI TRA L'AUTISMO E IL GENOMA UMANO. 

Di Dr. Ananya Mandal, MD  28 maggio 2019

TRADUZIONE A CURA DI VIVEREINMODONATURALE.COM

Lo studio intitolato "L'analisi dell'approfondimento dell'intero genoma identifica il contributo delle mutazioni non codificanti al rischio di autismo", è stato pubblicato questa settimanasulla rivista Nature Genetics .

La ricerca è stata condotta da Olga Troyanskaya , vice direttore per la genomica presso il Center for Computational Biology (CCB) di Flatiron Institute a New York City e professore di informatica presso la Princeton University. Troyanskaya lavorava al fianco di Robert Darnell , professore di biologia del cancro alla Rockefeller University e investigatore presso l'Howard Hughes Medical Institute.

Gli scienziati hanno utilizzato un software di intelligenza artificiale per analizzare le sequenze del genoma di 1790 persone con autismo, insieme ai loro fratelli e genitori che non avevano l'autismo. Le mutazioni ereditate sono state escluse dai risultati.

Ciò significa che i genomi dei partecipanti con una storia familiare di autismo sono stati rilevati solo se il loro DNAconteneva mutazioni spontanee, piuttosto che mutazioni che avrebbero potuto ereditare dai loro genitori.

L'aspetto AI dello studio ha permesso al team di collegare accuratamente le mutazioni del DNA rilevate allo sviluppo dell'autismo negli individui.

"Questa è la prima chiara dimostrazione di mutazioni non ereditarie e non codificanti che causano qualsiasi malattia o disturbo umano complesso. "

Olga Troyanskaya, autore principale

Il coautore dello studio, Jian Zhou , ha detto che ci sono molte altre malattie come il cancro e le malattie cardiache che potrebbero essere valutate usando queste tecniche: "Ciò consente una nuova prospettiva sulla causa non solo dell'autismo, ma di molte malattie umane".

Solo circa l'1-2% del genoma è costituito da geni che codificano per proteine. Queste proteine ​​regolano le varie funzioni delle cellule in tutto il corpo. Gran parte delle restanti regioni non codificanti servono a regolare l'espressione genica. Gli scienziati hanno notato che alcuni avevano mutazioni nelle regioni che non codificavano per nessuna proteina mentre alcune avevano mutazioni in regioni con funzioni di codifica. Entrambi erano similmente associati all'autismo.

Perché l'intelligenza artificiale?

Solo circa l'1-2% del genoma è costituito da geni che codificano per proteine. Le proteine ​​quindi regolano le varie funzioni su tutto il corpo. Il resto del genoma funziona regolando le regioni codificanti dei geni.

Quando sono state osservate le mutazioni nelle regioni codificanti dei geni, c'era un'associazione del 30% con l'autismo. D'altro canto, gli altri casi di autismo in cui non esisteva una storia familiare positiva, la connessione rimaneva poco chiara. Ciò li ha spinti ad esplorare le regioni non codificanti del genoma per vedere se ci sono delle connessioni tra i due. 

Il team ha capito subito che cercare di scoprire mutazioni nel DNA non codificante è paragonabile alla ricerca di un ago in un pagliaio! Ci sono spesso dozzine di mutazioni nelle regioni non codificanti del DNA e molte di queste non causano a una persona lo sviluppo di una particolare malattia. Ciò significava che gli scienziati dovevano guardare fuori dagli schemi, poiché gli strumenti genomici tradizionali non sarebbero riusciti a rilevare le mutazioni corrette.

Troyanskaya e i suoi colleghi hanno deciso di utilizzare la tecnologia dell'intelligenza artificiale per cercare sequenze in grado di prevedere le mutazioni nelle regioni non codificanti del genoma.

"Questo è un cambiamento nel pensare agli studi genetici che stiamo introducendo con questa analisi. Oltre agli scienziati che studiano le mutazioni genetiche condivise attraverso ampi gruppi di individui, qui stiamo applicando una serie di strumenti intelligenti e sofisticati che ci dicono cosa farà ogni specifica mutazione, anche quelli che sono rari o mai osservati prima. "

Chandra Theesfeld, coautore

I ricercatori hanno anche notato che mutazioni specifiche nelle regioni non codificanti potrebbero essere collegate a diversi QI di bambini nello spettro autistico.

Il modello di apprendimento automatico utilizzato dal team si chiamava Simons Simplex Collection della Simons Foundation. Questa raccolta contiene le registrazioni di sequenze dell'intero genoma di circa 2000 "quartetti" che sono associati all'autismo in un bambino e sono associati alla normalità nei fratelli e nei genitori.

Questi quattro fattori indicano mutazioni che arrivano spontaneamente nel bambino con autismo senza ereditarietà. Il team ha calcolato gli effetti previsti di queste mutazioni sul fratello che non è influenzato dall'autismo.

 Zhous spiega, 

"Il design della Collezione Simplex di Simons è ciò che ci ha permesso di fare questo studio. I fratelli non affetti sono un controllo integrato. "

Il coautore Christopher Park, uno scienziato ricercatore presso CCB in una dichiarazione ha detto: 

". Questo è coerente con il modo in cui l'autismo si manifesta molto probabilmente nel cervello. Non è solo il numero di mutazioni che si verificano, ma che tipo di mutazioni si stanno verificando. "

Il team ha visto che alcune mutazioni inserite nelle cellule del laboratorio alteravano il modo in cui i geni venivano espressi e questo prevedeva l'esito di tali mutazioni da parte della macchina.

Troyanskaya ha aggiunto che molte malattie potrebbero essere esplorate in quel 98% dei geni non codificanti che dicono

". In questo momento, il 98 percento del genoma viene solitamente gettato via. Il nostro lavoro ti consente di pensare a cosa possiamo fare con il 98 percento. "

Gli autori hanno concluso lo studio, affermando che 

"la struttura predittiva di genomica illumina il ruolo delle mutazioni non codificanti nell'ASD e dà la priorità alle mutazioni ad alto impatto per ulteriori studi ed è ampiamente applicabile a malattie umane complesse".

fonti:

Comunicato stampa della Fondazione Simons. 27 maggio 2019. simonsfoundation.org.

Zhou, J., et al. (2019). L'analisi di deep-learning dell'intero genoma identifica il contributo delle mutazioni non codificanti al rischio di autismo. 

Genetica della natura. doi.org/10.1038/s41588-019-0420-0 .

Tradotto da: News-medical.net

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L'autismo NON è di origine genetica: Mutazioni nel DNA spazzatura legato al disturbo dello spettro autistico.

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Usando l'intelligenza artificiale, gli scienziati hanno scoperto mutazioni in parti del DNA non codificante conosciute come "DNA spazzatura" che possono portare all'autismo. Questo è il primo studio nel suo genere per collegare i punti tra l'autismo e il genoma umano. 

Di Dr. Ananya Mandal, MD  28 maggio 2019

Traduzione a cura di Vivereinmodonaturale.com

Lo studio intitolato "L'analisi dell'approfondimento dell'intero genoma identifica il contributo delle mutazioni non codificanti al rischio di autismo", è stato pubblicato questa settimana sulla rivista Nature Genetics .

La ricerca è stata condotta da Olga Troyanskaya , vice direttore per la genomica presso il Center for Computational Biology (CCB) di Flatiron Institute a New York City e professore di informatica presso la Princeton University. Troyanskaya lavorava al fianco di Robert Darnell , professore di biologia del cancro alla Rockefeller University e investigatore presso l'Howard Hughes Medical Institute.

Gli scienziati hanno utilizzato un software di intelligenza artificiale per analizzare le sequenze del genoma di 1790 persone con autismo, insieme ai loro fratelli e genitori che non avevano l'autismo. Le mutazioni ereditate sono state escluse dai risultati.

Ciò significa che i genomi dei partecipanti con una storia familiare di autismo sono stati rilevati solo se il loro DNA conteneva mutazioni spontanee, piuttosto che mutazioni che avrebbero potuto ereditare dai loro genitori.

L'aspetto AI dello studio ha permesso al team di collegare accuratamente le mutazioni del DNA rilevate allo sviluppo dell'autismo negli individui.

"Questa è la prima chiara dimostrazione di mutazioni non ereditarie e non codificanti che causano qualsiasi malattia o disturbo umano complesso. "

Olga Troyanskaya, autore principale

Il coautore dello studio, Jian Zhou , ha detto che ci sono molte altre malattie come il cancro e le malattie cardiache che potrebbero essere valutate usando queste tecniche: "Ciò consente una nuova prospettiva sulla causa non solo dell'autismo, ma di molte malattie umane".

Solo circa l'1-2% del genoma è costituito da geni che codificano per proteine. Queste proteine ​​regolano le varie funzioni delle cellule in tutto il corpo. Gran parte delle restanti regioni non codificanti servono a regolare l'espressione genica. Gli scienziati hanno notato che alcuni avevano mutazioni nelle regioni che non codificavano per nessuna proteina mentre alcune avevano mutazioni in regioni con funzioni di codifica. Entrambi erano similmente associati all'autismo.

Perché l'intelligenza artificiale?

Solo circa l'1-2% del genoma è costituito da geni che codificano per proteine. Le proteine ​​quindi regolano le varie funzioni su tutto il corpo. Il resto del genoma funziona regolando le regioni codificanti dei geni.

Quando sono state osservate le mutazioni nelle regioni codificanti dei geni, c'era un'associazione del 30% con l'autismo. D'altro canto, gli altri casi di autismo in cui non esisteva una storia familiare positiva, la connessione rimaneva poco chiara. Ciò li ha spinti ad esplorare le regioni non codificanti del genoma per vedere se ci sono delle connessioni tra i due. 

Il team ha capito subito che cercare di scoprire mutazioni nel DNA non codificante è paragonabile alla ricerca di un ago in un pagliaio! Ci sono spesso dozzine di mutazioni nelle regioni non codificanti del DNA e molte di queste non causano a una persona lo sviluppo di una particolare malattia. Ciò significava che gli scienziati dovevano guardare fuori dagli schemi, poiché gli strumenti genomici tradizionali non sarebbero riusciti a rilevare le mutazioni corrette.

Troyanskaya e i suoi colleghi hanno deciso di utilizzare la tecnologia dell'intelligenza artificiale per cercare sequenze in grado di prevedere le mutazioni nelle regioni non codificanti del genoma.

"Questo è un cambiamento nel pensare agli studi genetici che stiamo introducendo con questa analisi. Oltre agli scienziati che studiano le mutazioni genetiche condivise attraverso ampi gruppi di individui, qui stiamo applicando una serie di strumenti intelligenti e sofisticati che ci dicono cosa farà ogni specifica mutazione, anche quelli che sono rari o mai osservati prima. "

Chandra Theesfeld, coautore

I ricercatori hanno anche notato che mutazioni specifiche nelle regioni non codificanti potrebbero essere collegate a diversi QI di bambini nello spettro autistico.

Il modello di apprendimento automatico utilizzato dal team si chiamava Simons Simplex Collection della Simons Foundation. Questa raccolta contiene le registrazioni di sequenze dell'intero genoma di circa 2000 "quartetti" che sono associati all'autismo in un bambino e sono associati alla normalità nei fratelli e nei genitori.

Questi quattro fattori indicano mutazioni che arrivano spontaneamente nel bambino con autismo senza ereditarietà. Il team ha calcolato gli effetti previsti di queste mutazioni sul fratello che non è influenzato dall'autismo.

 Zhous spiega, 

"Il design della Collezione Simplex di Simons è ciò che ci ha permesso di fare questo studio. I fratelli non affetti sono un controllo integrato. "

Il coautore Christopher Park, uno scienziato ricercatore presso CCB in una dichiarazione ha detto: 

". Questo è coerente con il modo in cui l'autismo si manifesta molto probabilmente nel cervello. Non è solo il numero di mutazioni che si verificano, ma che tipo di mutazioni si stanno verificando. "

Il team ha visto che alcune mutazioni inserite nelle cellule del laboratorio alteravano il modo in cui i geni venivano espressi e questo prevedeva l'esito di tali mutazioni da parte della macchina.

Troyanskaya ha aggiunto che molte malattie potrebbero essere esplorate in quel 98% dei geni non codificanti che dicono

". In questo momento, il 98 percento del genoma viene solitamente gettato via. Il nostro lavoro ti consente di pensare a cosa possiamo fare con il 98 percento. "

Gli autori hanno concluso lo studio, affermando che 

"la struttura predittiva di genomica illumina il ruolo delle mutazioni non codificanti nell'ASD e dà la priorità alle mutazioni ad alto impatto per ulteriori studi ed è ampiamente applicabile a malattie umane complesse".

fonti:

Comunicato stampa della Fondazione Simons. 27 maggio 2019. simonsfoundation.org.

Zhou, J., et al. (2019). L'analisi di deep-learning dell'intero genoma identifica il contributo delle mutazioni non codificanti al rischio di autismo. 

Genetica della natura. doi.org/10.1038/s41588-019-0420-0 .

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